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  • 肺癌晚期EGFR肺癌病友都受惠?盼罕見Exon基因接軌國際加速給付

    2024-12-19

    83歲「流行音樂教父」劉家昌驚傳不敵肺癌腦轉移病逝,引發國人重視。肺癌是國人癌症發生人數與死亡率第一名的雙冠王,也是實現「健康台灣:降低癌症死亡率1/3」目標過程的首要攻克癌別,而健保繼5月給付NGS次世代基因檢測後,10月再針對晚期肺癌EGFR變異者全面給付第三代標靶藥物治療,實為癌友之福。然而,台灣癌症基金會與醫師表示,EGFR變異家族中有罕見的Exon20等基因變異,健保僅有化療可用,預後差,期待健保加速接軌國際,加速給付罕見基因變異對應標靶,完善EGFR突變精準治療最後一塊拼圖,免於「同病不同命」的感慨。

    實現健康台灣目標首攻肺癌 3道黃金策略盼加速完善精準治療拼圖

    台灣胸腔暨重症加護醫學會陳育民理事長表示,突破肺癌發生人數與死亡率第一名困境、達成健康台灣目標,政府從3道黃金策略著手,包括推動肺部低劑量電腦斷層掃瞄以提升早期肺癌篩檢率、健保給付NGS檢測以找出潛在致病基因與精準投藥之外,也期待在癌症新藥基金政策下,加速完善EGFR突變精準治療的拼圖,讓病友受益於有效治療。

    肺癌治療隨著醫療進步,從傳統的化療一體適用,朝向個人化精準治療發展。台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀醫師表示,NGS可快速偵測大量基因突變,幫助病友及早揪出突變基因,量身訂做合適的治療。健保給付NGS政策上路,對基因分型相對較多且完整的肺癌是重要里程碑,有助於精準用藥以減少無效醫療,降低病友過早疾病惡化與死亡率。

    肺癌EGFR基因家族 罕見Exon 20變異健保僅有化療可用

    陳育民理事長以台灣最常見的非小細胞肺癌為例,約55%為EGFR突變型,其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變,合計佔85%,適用第一至第三代標靶。排名第三、佔比僅4%的Exon 20變異,目前健保僅有化療可用,多數癌友看到Exon 20對應標靶藥物因經濟負擔重而只能望之興嘆。

    黃俊耀醫師從基因序列做說明,Exon 19與21都屬於「缺陷型外顯子」,臨床發現對第一至三代的標靶藥物反應良好,但近幾年發現的罕見突變基因Exon 20,則屬於「插入型外顯子」,接受第一至三代標靶治療的整體存活期,不但較一般肺癌病友減少約10個月,甚至僅有傳統化療的一半,就連免疫治療的效果也不如預期。

    一線Exon 20對應標靶併用化療 罕見Exon 20變異治療新曙光

    不過,現在國際治療指引也有建議的一線Exon 20對應標靶可選擇。研究顯示,Exon 20基因變異肺癌病友,相較於單用化療,一線使用Exon 20對應標靶搭配化療,可延長2倍不惡化時間,且降低6成以上疾病惡化或死亡風險,且亞洲人反應率尤佳,為病人帶來一線曙光。

    留住幸福vs進入安寧 罕見基因對應標靶用不用影響大

    60多歲呂女士在今年5月底接孫女放學回家後於沙發上昏迷不醒,家人發現後緊急送醫,經一連串檢查竟已是肺癌腦轉移,且NGS檢測確認為罕見的Exon 20基因變異。工程師兒子不忍心媽媽因健保未給付Exon 20對應標靶藥物而飽受病痛折磨,在與醫師溝通後,決定自費Exon 20對應標靶治療搭配化療。呂女士治療迄今6個多月,肺部與腦部腫瘤明顯縮小,且生活可以自理,天天運動3小時,良好的復原狀況連主治醫師看到都笑問「妳哪裡像個病人?」對呂先生來說,能與母親一起平淡過日子就是最大的幸福!

    然而,並非所有Exon 20變異肺癌病友都能負擔得起昂貴的標靶藥物費用。黃俊耀醫師表示,門診就有一名Exon 20變異病友,因為家庭無法負擔自費藥物,長期使用化療的效果不佳,病情惡化,只好選擇進入安寧。

    終結以命試藥悲歌!完善肺癌治療拼圖 盼健保接軌國際,加速癌藥可近性

    台灣癌症基金會蔡麗娟副執行長表示,癌症治療邁入精準醫療時代,標靶藥物的使用幫助晚期肺癌病友更有效地對抗疾病。目前,國際治療指引已建議針對Exon 20等罕見基因型別病友使用相對應的標靶藥物,但現行治療囿於健保僅有化療可用,病友苦嘆「同病不同命」,可能面臨無效治療的窘境。呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題,進而透過政策規劃,幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會。

    《延伸閱讀》

    .一藥治多癌開啟精準治療新趨勢?基因檢測對症下藥成關鍵!

    .肺癌防治戰,台日韓比拚!台灣5戰3勝,差在2關鍵,台灣要跟上!

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