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  • 工程師9年跌斷大小腿與肩膀,SMA健保治療助追求不一樣的人生

    2025-02-27

    今年55歲王程麒是一名認真努力的工程師,曾經負責政府大型專案,且申請到上億元研發經費,雖在3歲前呈現步態不穩容易跌倒,運動功能較同儕落後的情形,直到41歲才確診「脊髓性肌肉萎縮症」,歷經從馬桶跌下來,手腳無力,維持青蛙趴地姿勢長達一小時的窘境,也曾在9年內發生6次重大跌倒骨折,左大腿、左小腿、左肩膀與右腳踝都摔斷過,嚴重影響生活品質。王先生苦等治療多年,終於在去年初在高醫團隊的協助下,接受健保藥物治療,搭配醫囑規律復健,力量的回歸一點一滴,日積月累,一年間不再摔倒,生活改善有感,期待病況持續進步,有朝一日能實現工作到生命終了的心願。

    每年2月最後一天是國際罕見疾病日,今年主題「More than you can imagine 超乎想像」,不僅傳遞罕病病友跳脫疾病框架,開創多彩多姿人生的勇氣,還有近年醫學持續進步,帶給病友不一樣人生的新曙光。

    SMA醫藥進步超乎想像 從無藥可用到多種藥健保全面擴大給付

    高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部鐘育志教授以「脊髓性肌肉萎縮症」(英文簡稱SMA,全名為Spinal Muscular Atrophy)為例。SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病,患者會因運動神經元持續進行性退化,影響坐立、行走、說話與吞嚥功能,嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

    過去,SMA無藥可醫,但是,隨著醫藥進步,多種SMA藥物相繼問世且分階段納入健保給付。「台灣SMA之父」鐘育志教授特別感謝政府,讓目前18歲以前發病的SMA病友,除長期呼吸器依賴患者外,無論年紀、運動功能狀態,都能申請治療,有機會從治療中獲益,追求不一樣的人生。

    不過,全台約400位SMA病友中,還有一些病友未就醫諮詢治療。鐘育志教授分析,這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療,有些病人可能覺得病況太嚴重、治療也不會好。其實,及早治療有助病況停止惡化,依個人情況甚至有機會進步,呼籲病友再給自己一次機會,主動回診諮詢與治療。如果因為家庭支持困難、不方便就醫,也可以尋求台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會的協助。

    SMA及早治療 幫病程踩煞車,甚至有機會進步

    高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部梁文貞醫師表示,目前健保給付SMA治療藥物,包括背針、口服與基因治療等3種。研究顯示,SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」,真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。SMA也是神經性退化性罕見疾病中,少見有機會透過藥物治療改變病程的疾病。

    高雄醫學大學附設中和紀念醫院神經部譚俊祥醫師補充說明,研究發現,即使是上肢運動功能較差、無法自行吃飯,或是3歲以後發病、疾病惡化速度相對較慢的SMA病友,及早治療,都有機會維持或改變現有功能。近來的革新治療為SMA成人患者提供了有效且安全的長期治療方案,能夠減緩疾病進展,維持甚至改善運動功能,並且在生物標誌物層面亦顯示出穩定疾病的潛力。

    前述SMA病友王程麒就是在接受健保藥物治療,搭配復健後,明顯感覺到生活上的進步,真實體會到「希望」。王程麒表示,治療前,掛毛巾,雙手舉到一半就沒力;刷牙與刮鬍子,無法單手一次完成,需兩手輪替至少5回合。但是,配合高醫團隊治療半年時間,不但掛毛巾可以一次到位,刷牙與刮鬍子也只要左右手交換一次動作就能完成

    SMA跨科整合式照護 陪伴病友翻轉命運

    除藥物治療,梁文貞醫師表示,因應SMA症狀多元與病程進展,高醫整合小兒科、神經內科、外科、呼吸照護、復健物理、骨科、口腔衛生與心理衛生等跨科別專業團隊,提供整合式照護,陪伴病友翻轉命運,一同實現人生夢想與自我價值。

    《延伸閱讀》

    .好消息!SMA治療終於全給付!SMA之父感動,鼓勵病友勇於諮詢治療。

    .脊髓性肌肉萎縮症治療現曙光!今年有望放寬給付逆轉人生!

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